Síndrome Perisylviana bilateral congênita

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síndrome perisylviana bilateral congênita (PBC) é uma desordem neurológica extremamente raro que pode ser aparente ao nascimento (congênita), a infância ou mais tarde durante a infância. É caracterizada por paralisia parcial dos músculos de ambos os lados (diplegia) da face, língua, mandíbula e garganta (paralisia pseudobulbar, dificuldades na fala (disartria), mastigação (mastigação) e deglutição (disfagia e / ou episódios súbitos da actividade eléctrica descontrolada no cérebro (epilepsia). na maior parte dos casos, ligeira a deficiência mental grave, também está presente. sintomas e resultados associados são pensados ​​para ser devido ao desenvolvimento inadequado da superfície externa do cérebro (córtex cerebral) durante o crescimento embrionário (dysmigration neuronal). na maior parte dos casos, a doença parece ocorrer aleatoriamente por razões desconhecidas (esporadicamente).

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Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 10/12/201; 1996, 2001, 2003, 2012 National Organization for Rare Disorders, Inc.

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