Síndrome de hipoventilação central, Congênita

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síndrome de hipoventilação central congênita (CCHS) é um raro distúrbio do controle respiratório e regulação do sistema nervoso autônomo (ANS). controle respiratório é a função automática de respiração em resposta a atividades variadas da vida diária (ex. exercício, concentração, sono, alimentação),-lo dentro do contexto da ANS. A ANS é a parte do sistema nervoso que controla ou regula muitas funções involuntárias do corpo, incluindo a frequência cardíaca, pressão arterial, regulação da temperatura, intestino e bexiga controle, respiração e muito mais. regulação dificuldades respiratórias (controle respiratório) é a marca do CCHS. Indivíduos com CCHS normalmente presentes no período de recém-nascido com respiração superficial inadequado (hipoventilação alveolar) durante o sono e, em indivíduos mais severamente afetados, durante a vigília eo sono. complicações respiratórias ocorrem apesar pulmões normais e uma via aérea normal, porque do controle anormal da respiração. Um número crescente de pessoas estão agora a ser identificados, cujos sintomas não eram aparentes até a infância mais tarde, infância, ou mesmo a idade adulta e são chamados de síndrome de hipoventilação central congênita posterior aparecimento (LO-CCHS); Todos os indivíduos com CCHS tem uma mutação no gene PHOX2B. O gene PHOX2B desempenha um papel importante no desenvolvimento pré-natal do ANS. O gene normal PHOX2B tem uma região com 20 repetições de um código para o aminoácido alanina. Para aqueles indivíduos com CCHS, a maioria (~ 90%) tem uma mutação que causa um aumento no número de repetições de alanina estes acima dos normais 20 alaninas. Isso é chamado de uma mutação expansão repetida polialanina (PARM). A expansão pode ser de 24 a 33 alaninas, de modo que o genótipo para pacientes CCHS será de 20 / 24-20 / 33 (que reflecte o número normal de alaninas no gene normal (n = 20) e o número de alaninas no gene anormal (n == 24-33). os demais indivíduos com CCHS ter um tipo diferente de anormalidade no gene PHOX2B. Estas outras mutações no gene PHOX2B são chamados não-polialanina mutações de expansão de repetição (NPARM). Eles podem ser missense, absurdo , desvio de enquadramento ou mutações parar de codões e que tipicamente irá alterar drasticamente a proteína codificada pelo gene PHOX2B.

CCHS Rede Família (síndrome de hipoventilação central congênita; 71 bordo Stree; Oneonta, Nova Iorque 1382; EUA; Fax: (607) 431-435; Email: vanderlaanm@hartwick.ed~~V; Internet: http: //www.CCHSNetwor; NIH / National Instituto de Doenças neurológicas e Strok, PO Box 580, Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468- 598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Fundação Internacional para a desordem gastrointestinal funcional; 700 W. Virginia St., 20; Milwaukee, WI 5321; EUA; Tel: (414) 964-179; Fax: (414) 964-717; Tel: (888) 964-200; Email: iffgd @ iffg; Internet: http: //www.iffg; Doenças genéticas e raras (GARD) Informação Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898 -812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http: //rarediseases.info.nih .gov / Gard /

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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