Síndrome de Cornelia de Lange

importan; É possível que o principal título do relatório Cornelia de Lange Síndrome não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

A síndrome Cornélia de Lange (CdLS) é uma doença genética rara que resulta no nascimento (congênita). sintomas e achados associados normalmente incluem atrasos no desenvolvimento físico antes e depois do nascimento (pré-natal e retardo de crescimento pós-natal), anormalidades características da cabeça e área facial (craniofacial), resultando em uma aparência facial distintiva, malformações das mãos e dos braços (membros superiores ), e leve a grave retardo mental. Muitos bebés e crianças com o transtorno têm um invulgarmente pequeno, cabeça curta (microbrachycephaly), uma ranhura vertical anormalmente longo entre o lábio superior e nariz (philtrum), uma ponte nasal deprimida, narinas viradas para cima (narinas antevertidas), e uma mandíbula superior saliente (prognatismo maxilar). anormalidades faciais adicionais, característicos podem incluir, lábios finos voltada para baixo, implantação baixa das orelhas, arqueadas, sobrancelhas bem definidas que crescem juntos em toda a base do nariz (synophrys), um invulgarmente baixo da linha fina na testa e parte de trás do pescoço, e anormalmente encaracolado, pestanas longas. Os indivíduos afetados também podem ter malformações distintas dos membros, como invulgarmente pequenas mãos e pés, para dentro desvio (clinodactilia) do quinto dedos, ou correia (sindactilia) de determinados dedos. Menos comumente, pode haver ausência dos antebraços, mãos e dedos. Crianças com síndrome Cornélia de Lange também podem ter alimentação e dificuldades respiratórias, um aumento da susceptibilidade a infecções respiratórias, a baixa frequência “rosnar” chorar, defeitos cardíacos, retardo de maturação esquelética, perda ou outras anormalidades físicas auditiva. O alcance ea gravidade dos sintomas e achados associados podem ser extremamente variável de caso para caso; A síndrome Cornélia de Lange pode ser herdada como uma condição autossômica dominante ou de uma condição ligada ao X. Os únicos genes que foram encontrados para ser associada com a síndrome Cornélia de Lange são o gene no cromossoma 5 NIPBL e o gene SMC1L1 no cromossoma X. A maioria das pessoas afectadas têm um gene defeituoso como resultado de uma nova mutação genética e não têm um progenitor afectado. Outros genes podem ser encontradas associadas com síndroma Cornélia de Lange no futuro.

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Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

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 da Organização Nacional de Doenças Raras

BDL; Brachmann-de Lange Syndrom; CdL; de Lange Syndrom; síndrome de Amsterdam

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