Síndrome Cayler

importan; É possível que o principal título do relatório Síndrome Cayler não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

síndrome Cayler, também conhecido como “fácies de choro assimétricos com defeitos cardíacos,” é uma desordem extremamente rara, caracterizada por doenças cardíacas congénitas e o subdesenvolvimento ou ausência de um dos músculos que controlam os movimentos do lábio inferior. A doença está presente ao nascimento (congênita) e geralmente é notado pela primeira vez quando a criança chora ou sorrisos. Metade do lábio inferior não pode ser sacado e para fora por causa do desenvolvimento incompleto (hipoplasia) ou ausência (agenesia) do anguli músculo depressor do oris; As cardiopatias congênitas associadas à síndrome Cayler podem incluir defeitos do septo ventricular, defeitos do septo atrial e / ou tetralogia de Fallot. Em alguns casos raros, os indivíduos podem ter uma anormalmente cabeça pequena (microcefalia), muito pequeno jawbones (micrognatia), olhos pequenos (microftalmia), e / ou retardo mental. A maioria dos casos de síndrome Cayler são pensados ​​para ser herdada de forma autossómica dominante.

Associatio coração; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Tel: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; Email: Review.personal.info@hear; Internet: http: //www.hear; Doenças Genéticas e Raras (Gard) Informação Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Internacional deleção 22q11.2 Syndrome Foundation, Inc; Edifício dos correios Box 226; Cinnaminson, NJ 0807; Tel: (877) 739-184; E-mail: info @ 22; Internet: http: //www.22q

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Esta entrada doença é baseado em informações médicas disponíveis até a data no final do tópico. Como os recursos da NORD são limitados, não é possível manter cada entrada na base de dados das Doenças Raras completamente atualizados e precisos. Por favor, verifique com as agências listadas na seção Recursos para obter as informações mais atuais sobre esse distúrbio.

Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 4/11/200; 1996, 2003 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 da Organização Nacional de Doenças Raras

Hipoplasia do músculo depressor do ângulo da boca com Cardiac Defeito; Facies grito assimétricas com Cardiac Defeito; ACF com Cardiac Defeito; Síndrome Cardiofacial Cayler

Nenhum