Doença Núcleo Central

importan; É possível que o principal título do relatório Disease Central Core não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

doença do núcleo central (CCD) é uma rara doença neuromuscular genética que é classificada como uma miopatia congênita, o que significa que é um distúrbio muscular (miopatia), que está presente ao nascimento (congênita). acometidos ter diminuído tónus muscular (hipotonia) resultando na “moleza” anormal, fraqueza muscular, e uma variedade de anomalias do esqueleto como a curvatura de lado-a-lado da coluna vertebral (escoliose). fraqueza muscular normalmente afeta os músculos proximais, que são os músculos mais próximos do centro do corpo, como os músculos do ombro, pélvis e nos braços e pernas. crianças afetadas podem sofrer atrasos na aquisição de marcos motores como o rastreamento ou a pé. Alguns indivíduos com CCD podem ser suscetíveis a desenvolver hipertermia maligna, uma condição na qual os indivíduos desenvolvem reacções adversas a certos medicamentos anestésicos. CCD pode ser muito leve ou pode causar sérias complicações. A maioria dos casos são herdados como traço autossômico dominante e associada à doença muscular nonprogressive e um prognóstico favorável. Alguns casos são herdados de forma autossómica recessiva e são mais propensos a estar associada a complicações graves; A desordem deriva seu nome de locais característicos, anormais dentro dos centros de fibras musculares. Estes “anormais” núcleos centrais são detectados durante o exame microscópico de amostras pequenas de tecido muscular (biópsia do músculo). Tal estudo pode revelar achados característicos tais como a falta de mitocôndrias, as partes das células que libertam energia, ou ausência da retiuculum sarcoplasmático, uma membrana interna das fibras musculares.

March of Dimes Birth Defeitos Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Associação Hipertermia Maligna dos Estados Estado; 1 North Main S; PO Box 106; Sherburne, Nova Iorque 1346; NOS; Tel: (607) 674-790; Fax: (607) 674-791; E-mail: info @ mhau; Internet: http: //www.mhau; North Hipertermia Maligna Registr; Penn State Universit; Dept. of Anesthesiolog; Edifício dos correios Box 85; Hershey, PA 17033-085; NOS; Tel: (412) 692-639; Fax: (412) 692-865; Tel: (888) 274-789; Email: bwb@pitt.ed~~V; Internet: http: //www.mhre; Associatio distrofia muscular; 3300 East Sunrise Dr; Tucson, AZ 85718-320; NOS; Tel: (520) 529-200; Fax: (520) 529-530; Tel: (800) 572-171; Email: mda @ mdaus; Internet: http: //www.mda; NIH / Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Strok; Edifício dos correios Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; MedicAlert Fundação Internationa; 2323 Colorado Avenu; Turlock, CA 9538; NOS; Tel: (209) 669-240; Fax: (209) 669-245; Tel: (888) 633-429; Email: Consultas @ medicaler; Internet: http: //www.medicaler; Doenças Genéticas e Raras (Gard) Informação Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Esta entrada doença é baseado em informações médicas disponíveis até a data no final do tópico. Como os recursos da NORD são limitados, não é possível manter cada entrada na base de dados das Doenças Raras completamente atualizados e precisos. Por favor, verifique com as agências listadas na seção Recursos para obter as informações mais atuais sobre esse distúrbio.

Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 10/12/200; Direitos de autor 1986, 1990, 1992, 1994, 2001, 2003, 2007 Organização Nacional de Doenças Raras, Inc.

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