Displasia Craniometaphyseal

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displasia Craniometaphyseal é uma doença genética extremamente rara caracterizada por anormalidades distintivas da área da cabeça e facial (craniofacial), deficiência de certos nervos (nervos cranianos) que emergem a partir do cérebro, e malformações dos ossos longos dos braços e pernas. Em lactentes e crianças com displasia craniometaphyseal, pode haver endurecimento crescimento excessivo e / ou anormal de certos ossos do crânio (hiperostose craniana e / ou esclerose) e crescimento excessivo (hipertrofia) dos ossos craniofaciais, resultando em olhos amplamente espaçados (hypetelorism ocular) , uma ponte anormalmente ampla nasal, um maxilar inferior alargada (mandíbula), e um “leonina” aparência facial (ossea leontiasis). Compressão de certos nervos emergentes do cérebro (nervos cranianos) pode resultar em perda de alguma função motora (paralisia) na área facial (paralisia do nervo craniano) e perda auditiva (deficiência auditiva condutiva e / ou neurossensorial). Além disso, em indivíduos com a doença, os ossos longos dos braços e pernas podem desenvolver de forma anormal, resultando em queima incomum “club-like” ou alargamento das extremidades (metáfises) dos ossos (displasia metafisária). Em alguns casos, displasia craniometaphyseal pode ser herdada como um autossómica dominante Trai genética; em outros casos, a doença pode ter um modo de herança autossômico recessivo.

infantil Craniofacial Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; NOS; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; Email: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; FACES: The National Craniofacial Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; Email: enfrenta @ faces-crani; Internet: http: //www.faces-crani; AmeriFac; Edifício dos correios Box 75111; Limekiln, PA 1953; NOS; Tel: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-mail: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; Fundação Nacional para a Reconstrução Facial; 333 Médio 30th Street, Lobby Uni; Nova Iorque, NY 1001; Tel: (212) 263-665; Fax: (212) 263-753; Internet: http: //www.nff; Doenças Genéticas e Raras (Gard) Informação Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 4/11/200; 1989, 1997, 2005 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 da Organização Nacional de Doenças Raras

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