CARASIL

importan; É possível que o título principal do CARASIL relatório não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

autossômica recessiva cerebral arteriopatia w / subcortica; infartos e leukoencephalopath; síndrome Maeda

CARASIL é uma desordem genética extremamente raro que se caracteriza por lesões nos pequenos vasos sanguíneos no cérebro. Indivíduos com CARASIL estão em risco de desenvolver vários acidentes vasculares cerebrais, mesmo que eles não têm fatores de risco cardiovascular. Os sintomas de CARASIL resultar de danos a vários pequenos vasos sanguíneos, especialmente aqueles dentro do cérebro. Indivíduos com CARASIL podem desenvolver uma variedade de sintomas relacionados com envolvimento da substância branca ou leucoaraiose (mudanças na matéria branca profunda no cérebro, que são observados na ressonância magnética ou tomografia computadorizada). Tais sintomas incluem um tom crescente muscular (espasticidade), sinais piramidais e paralisia pseudobulbar começando idades entre 20 e 30 anos. paralisia pseudobulbar é um grupo de sintomas neurológicos, incluindo difícil mastigação, deglutição e fala. Eventualmente, comprometimento cognitivo e demência pode resultar. Cerca de metade dos casos têm um episódio -como acidente vascular cerebral. A idade de início é de 20 a 50 anos de idade. CARASIL é um acrônimo que significa fo; (C) erebral – relacionado com o cérebro ou o cerebelo, o qual é uma parte do cérebro que controla o equilíbrio e coordenação muscular; (A) utosomal (R) ecessive – uma forma de herança em que duas cópias (um de cada um dos pais) de um gene anormal é necessário para o desenvolvimento de uma doença; (A) rteriopathy – doença das pequenas artérias (vasos sanguíneos que transportam o sangue para fora do coração); (S) ubcortical – relativo a uma área específica do cérebro de profundidade que está envolvida na maior funcionamento (por exemplo, movimentos voluntários, raciocínio, da memória); (I) nfarcts – perda de tecido no cerebelo causada pela falta de oxigênio para o cérebro, que ocorre quando o fluxo sanguíneo nas pequenas artérias é bloqueado ou anormal; (G) eukoencephalopathy – destruição da mielina, uma substância oleosa, que cobre e protege as fibras nervosas no sistema nervoso central.

United Leucodistrofia Foundatio; 224 N. 2nd St; Suite; DeKalb, IL 6011; Tel: (815) 748-321; Tel: (800) 728-548; E-mail: office @ ul; Internet: http: //www.ulf; NIH / Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Strok; Edifício dos correios Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov/

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Esta entrada doença é baseado em informações médicas disponíveis até a data no final do tópico. Como os recursos da NORD são limitados, não é possível manter cada entrada na base de dados das Doenças Raras completamente atualizados e precisos. Por favor, verifique com as agências listadas na seção Recursos para obter as informações mais atuais sobre esse distúrbio.

Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 2/20/201; 2010, 2013 National Organization for Rare Disorders, Inc.

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